Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika 

Jedná se o odvětví medicíny, které se zabývá kontrolou normálního vývoje těhotenství a diagnostikou i řešením jeho případných poruch. Poruchy a komplikace, které se mohou vyskytnout, se týkají samotného plodu (vrozené vady, nemoci, poruchy růstu), plodové vody a placenty nebo rizika předčasného porodu. 

Metody prenatální diagnostiky jsou invazivní nebo neinvazivní. Neinvazivní metody se používají plošně a jde typicky o vyšetření ultrazvukem nebo testy z krve matky. Pokud existuje zvýšené riziko vývojové vady či onemocnění plodu, mohou se použít metody invazivní. U těch existuje riziko potratu (do 1 %) a jsou to např. amniocentéza (odběr plodové vody) a další.  

Závažné vrozené vady se vyskytují u cca 2-3 % nerizikových těhotenství, metody prenatální diagnostiky odhalí až 90 procent z nich.  

Existují tři základní typy vrozených vad plodu: 

• strukturální vady (vady orgánů a systémů plodu – srdce, mozku atd.) 

• chromozomální vady (poruchy počtu a struktury celých chromozomů – např. známý Downův syndrom – ztrojení chromozomu 21) 

• genetické syndromy (změny na úrovni jednotlivých genů – nejsou příliš časté, většinou jsou spojené se strukturálními vadami) 

Mnoho onemocnění a vrozených vad se dá léčit, a to buď po porodu (např. srdeční vady), anebo dokonce ještě v děloze. Ne vždy je tedy třeba uvažovat o ukončení těhotenství. 

Základní vyšetření, která by měla absolvovat každá těhotná žena, jsou: 

• ultrazvukové vyšetření na počátku těhotenství (6.-10. týden) – k potvrzení těhotenství, vyloučení mimoděložního těhotenství 

• UZ vyšetření v 11.-14. týdnu kombinované s laboratorním testem z krve matky – screening chromozomálních vad plodu, dále se dá odhalit asi 50 % strukturálních vad nebo riziko preeklampsie 

• UZ vyšetření v 18.-22. týdnu – kontroluje se růst plodu, množství plodové vody a uložení placenty 

• UZ vyšetření ve 30.-32. týdnu – opět se kontroluje růst plodu, množství plodové vody a uložení placenty 

Tato vyšetření jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění; dále se doporučuje absolvovat tzv. prvotrimestrální screening Downova syndromu, který hrazen není, ale všechny zdravotní pojišťovny v ČR na něj přispívají z fondu prevence. 

(zdroj)